Comprendre le syndrome de Lesch-Nyhan: causes et symptômes Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement les hommes, se manifestant par un spectre d’anomalies neurologiques et comportementales graves. Elle est causée par une déficience de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT), qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme des purines. Cette carence…
Month: February 2024
Effekten av temozolomid hos pasienter med Zellweger syndrom
Påvirkning av temozolomid på muskelfunksjon hos pasienter Zellwegers syndrom , en sjelden og ødeleggende sykdom, påvirker pasientenes myologi betydelig, noe som fører til muskelsvakhet og atrofi. I denne sammenhengen har temozolomid , et kjemoterapeutisk middel, vist potensial for å forbedre muskelfunksjonen. Nyere studier tyder på at temozolomid kan påvirke muskelregenerering positivt ved å fremme stamcelledifferensiering…